As glândulas supra-renais, que recebem este nome porque se localizam acima de cada um dos rins, produzem diversos hormônios essenciais para o organismo.

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) engloba um conjunto de doenças causadas por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides (hormônios) adrenais.
O diagnóstico da HAC na triagem neonatal é realizado pela dosagem da 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) no teste do pezinho, seguido de testes confirmatórios no soro (exame de sangue) para aqueles pacientes com níveis de 17-OHP acima do normal.

As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (total ou parcial). A apresentação clínica pode se expressar por insuficiência glicocorticoide, insuficiência mineralocorticoide, excesso de andrógenos ou ainda por insuficiência de andrógenos.

A forma mais comum de HAC ocorre devido à uma deficiência enzimática (21-hidroxilase) e causa um espectro de manifestações clínicas, que podem ser divididas em três formas:
1) forma clássica perdedora de sal (forma mais grave)
2) forma clássica não perdedora de sal (também chamada de HAC virilizante simples)
3) forma não clássica (forma mais leve)

Quando ocorre uma deficiência da enzima 21-hidroxilase, o cortisol é o hormônio que se torna deficiente e os hormônios andrógenos (masculinizantes) aumentam seus níveis. Em meninas, isso pode levar ao aparecimento de caracteres sexuais masculinos (pêlos, aumento do clitóris) e, em ambos os sexos, pode levar ou não a uma perda acentuada de sal (que se não for detectada e tratada precocemente pode levar a sérios riscos de vida para o bebê)

O tratamento com glicocorticóides pode reverter estes quadros, quando instituído precocemente. No caso da forma perdedora de sal, o tratamento também requer a administração de um outro tipo de hormônio chamado mineralocorticoide. O tratamento deve ser feito precocemente e por toda a vida.
 

A incidência da HAC na sua forma clássica é descrita na literatura como sendo aproximadamente de 1 a cada 10 ou 20 mil nascimentos, variando conforme a etnia e regiões geográficas. Nas formas graves, perdedoras de sal, o diagnóstico precoce é fundamental, e por isso o exame de trigem foi incluído no teste de triagem neonatal (teste do pezinho), evitando desta maneira inúmeros desfechos negativos devido ao diagnóstico tardio.

A incidência das formas tardias não está bem estabelecida. No Brasil, a incidência da forma perdedora de sal parece oscilar de 1: 7.500 a 1: 10.000 nascidos vivos.
 

Quando devo desconfiar que meu filho tem HAC e procurar um Endocrinologista Pediatra ?
 

Em recém-nascidos:

• Aparência incomum dos genitais (o sintoma mais óbvio).

• A vagina pode assemelhar-se a um pênis, pode apresentar aumento do clitóris, ausência do orifício vaginal (fusão da rafe), engurgimento dos grandes lábios.

• Tamanho aumentado do pênis dos bebês masculinos.

• Sintomas como perda de peso, desidratação e vômitos devem ser investigados imediatamente pois pode se tratar da forma grave da doença. Estes sintomas ocorrem nas primeiras semanas de vida.
   

Em crianças a partir dos dois ou três anos, os primeiros sinais da puberdade podem ser observados:
 

• Aumento do tônus ​​muscular

• Crescimento peniano

• Crescimento dos pêlos pubianos

• Engrossamento da voz
  Pêlos faciais ou corporais excessivos.

• Crescimento acelerado

• A maioria para de crescer mais cedo que seus pares e tem estatura adulta relativamente baixa (o tratamento precoce pode levar a um melhor prognóstico de crescimento)